Stimmt es, dass alle Gene nur einen kleinen Teil der Chromosomen belegen?

Ja, es ist wahr.

Es gibt drei Haupttypen von Sequenzen in eukaryotischen Genomen: Protein-Kodierung, Regulatory und Junk. Der erste umfasst weniger als 2% des Genoms. Inwieweit steht die Regulierung zur Debatte, aber es ist mit ziemlicher Sicherheit ein relativ unbedeutender Teil des Genoms. Wir wissen, dass es wegen der Mutationslast nicht sehr viel ausmachen kann – die Anzahl der Mutationen, die jede Person nur als Folge von Mitose und Meiose hat. Dies ergibt ein theoretisches Maximum von 40.000 Schlüsselstellen im Genom, und vieles davon wird von unseren ~ 19.000 Genen übernommen.

Die letzte Gruppe ist Junk-DNA. Dies ist Detritus, der im wesentlichen keine Funktion hat oder im Fall von Introns und wenigen anderen Fällen nur insofern eine Funktion hat, als da etwas für strukturelle Zwecke da sein muß, aber die Reihenfolge spielt keine Rolle.

Es gibt eine Reihe von Möglichkeiten, wie dieser Müll entstehen kann. Erstens sind Pseudogene. Wenn ein Gen dupliziert wird (und diese Duplikation keine schädlichen Folgen hat), kann es entweder durch Mutation unbrauchbar gemacht oder zweckentfremdet werden. Ersteres ist wahrscheinlicher und führt zu einem Pseudogen. Alternativ kann ein Gen, das keinen Überlebenswert mehr hat oder tatsächlich schädlich geworden ist, wie solche, die Augen von in Höhlen lebenden Fischen machen, nutzlos gemacht werden und ein Pseudogen werden.

Zweitens gibt es Retrotransposons, parasitäre DNA-Abschnitte, die sich selbst kopieren und diese Kopien an anderer Stelle in das Genom einfügen.

Als nächstes werden Tandem-Wiederholungen (z. B. Acgacgacg) sehr wahrscheinlich dupliziert und nicht fixiert, weil die DNA-Polymerase funktioniert. Dies führt zu ihrer Verlängerung, wann immer sie durch zufällige Mutation entstehen.

Dann gibt es ERVs, die Retroviren (wie HIV oder Hep B) sind, die sich selbst in die Keimbahn eingefügt haben (dh die Zellen, die schließlich Eier oder Spermien produzieren).

Schließlich gibt es eine Duplizierung von Junk-DNA. Wenn Sie eine erhebliche Anzahl von Junk-Segmenten haben, werden sie wahrscheinlich dupliziert, und da dies nicht viel selektiven Wert hat, bleiben sie, im Gegensatz zu vielen duplizierten Genen. (Es kann andere geben, an die ich nicht denke, aber ich denke nicht, dass sie wahrscheinlich signifikant sind. Wenn jemand etwas erwähnt, werde ich es bearbeiten.)

Die Frage wird nun, warum diese Sequenzen nicht editiert werden. Die Antwort ist zweifach. Erstens haben sie sehr wenig Einfluss auf die Fitness des Individuums. Das Kopieren von DNA ist ein trivialer Aufwand an Energie im Vergleich zu allem anderen, was eine eukaryotische Zelle tun muss, und wir haben bereits Mechanismen, um sicherzustellen, dass wir nur am Anfang von Genen mit der Transkription beginnen. Dies bedeutet, dass es wenig Selektionsdruck gibt, Individuen mit Junk-Sequenzen zu eliminieren, und da Eukaryoten viel geringere Populationsgrößen als Bakterien haben, entwickeln sie sich nur als Reaktion auf stärkere Selektionskräfte.

Zweitens, weil es wenig Selektionsdruck gibt, Menschen mit Müll zu eliminieren, gibt es auch wenig Druck, Mechanismen zu entwickeln, um die Ansammlung von Müll zu verhindern. Es gibt jedoch große Kosten für die Herstellung neuer Proteine, und somit würde ein Selektionsdruck gegen solche Mechanismen bestehen.

Wir wissen noch nicht, was alle Teile der Chromosomen tun. Wir haben ungefähr 30% der Funktion des Chromosoms identifiziert. Früher gab es ein Konzept, dass der Rest der DNA “Junk-DNA” ist, aber wenn wir mehr von dem, was der genetische Code tut, entdecken, betrachten Wissenschaftler diese Abschnitte nicht länger als Müll. Die “Junk-DNA” besteht aus nicht entzifferten Codeabschnitten. Ein Teil der Funktion des Chromosoms kann auch darin bestehen, strukturelle Unterstützung anstelle von genetischen Anweisungen zu liefern. So oder so, es scheint, dass das meiste von dem, was da ist, aus einem funktionalen Grund da ist.

ps. Menschliche Genome enthalten alte virale DNA, die inaktiv ist, aber in jeder Generation repliziert wird.

Ja, so ist es. Ungefähr 98% des menschlichen Genoms kodieren nicht für Proteine, und während wir sicher sind, dass ein gutes Stück des Rests etwas Nützliches tut – Schalter, die zum Beispiel die Expression von Genen kontrollieren, so differenzieren sich Zelltypen und können ihr Gen anpassen Ausdruck der Umstände, Telomere, die die Enden der Chromosomen schützen – da ist auch eine ganze Ladung totaler Müll drin.

Dieser Müll kommt in einer Vielzahl von verschiedenen Arten. Einige sind verstorbene endogene Retroviren, einige sind Pseudogene – DNA-Stückchen, die ein Gen nachahmen, aber zu verstümmelt und mutiert sind, um irgendetwas zu tun und von ihren Kontrollsequenzen getrennt zu werden – viele davon sind mehrfache Wiederholungen der gleichen Sequenz, Introns innerhalb von Genen, die vor der Transkription aus der mRNA herausgeschnitten werden müssen, könnten möglicherweise nicht funktionieren.

Die Aufrechterhaltung all dieser Crude hat einen metabolischen Kosten, so dass es tatsächlich etwas lohnen könnte, von dem wir noch nichts wissen, oder, wahrscheinlicher, die Kosten sind so gering verglichen mit dem normalen Metabolismus, dass in einem großen Organismus einige Millionen Basen hat weniger oder mehr Müll wird keinen Unterschied für das Überleben machen. In bakteriellen Genomen beträgt das prozentuale Alter der nicht-kodierenden DNA lediglich 2%, sie sind auf Effizienz und Geschwindigkeit der Replikation optimiert, die Blähung setzt nur bei Eukaryoten ein.

Dieser Müll kann eine Rolle in evolutionären Prozessen spielen. Nicht kodierende Regionen weisen eine hohe Mutationsrate auf, da die Mutationen keine Wirkung auf den Organismus haben und die Reexpression dieser mutierten DNA, die durch eine Mutation in einer Kontrollregion verursacht wird, die es ermöglicht, dass sie erneut exprimiert wird, kann neue Knötchen vollständig verkleben neuartige DNA auf ein vorhandenes Protein oder ein neues und völlig neues Protein. Diese werden höchstwahrscheinlich nutzlos sein, aber Sie wissen nie. Ich weiß nicht, ob die Idee immer noch aktuell ist, aber als ich noch ein Student war, wurde angenommen, dass Introns das “Exon-Swapping” erleichtern könnten, indem sie jene DNA-Stücke mischen und zusammenpassen, die eine Funktion bei der Codierung von Proteinen haben. das wird eine viel höhere Wahrscheinlichkeit haben, etwas Nützliches zu machen.

Die Kopienzahl der erweiterten Wiederholungsregionen variiert zwischen Individuen und der Ort variiert auch etwas. Dies ist die Grundlage des DNA-Fingerprintings, und Wiederholungsbereiche, die zu lange dauern, sind bekanntlich die Ursache von Huntingdons Chorea und Fragile X-Syndrom.

Irgendwie haben die Kreationisten die Junk-DNA in ihre spezielle Wahnvorstellung geschleppt, indem sie behaupteten, dass sie etwas tun müsse, da Gott keinen unvollkommenen Organismus erschaffen würde. Echte Wissenschaftler erkennen, dass echte lebende Organismen ein kleines Durcheinander sind, deren einzige Kriterien für “Perfektion” darin bestehen, dass sie lange genug am Leben bleiben, um sich zu vermehren.

Danke für die A2A, hoffe das ist hilfreich und enthält nicht zu viele Fehler.